Hunterův
syndrom

Co je Hunterův syndrom?

Hunterův syndrom (odborníky nazývaný také jako mukopolysacharidóza II. typu nebo MPS II) patří mezi lysosomální střádavá onemocnění. Tato onemocnění vznikají nedostatečnou nebo nulovou aktivitou některých enzymů v těle. Důsledkem toho se přeplňují v buňkách takzvané lysozomy, ve kterých buňky střádají zbytkový materiál, který již nedokáží dále zpracovat. Když jsou tyto buněčné „odpadkové koše“ přeplněné, přestávají správně fungovat a nedostatečně funguje také celá buňka.

V případě Hunterova syndromu je ovlivněná funkce enzymu iduronát-2-sulfatázy (I2S), která štěpí a recykluje specifické mukopolysacharidy nazývané také jako glykosaminoglykany (GAG). Glykosaminoglykany jsou mimo jiné základní složkou kůže, chrupavek, kostí a kloubní tekutiny.

Lidé s Hunterovým syndromem nejsou konkrétně schopni štěpit dva specifické GAG, a to dermatansulfát (nacházející se v kůži, krevních buňkách a v srdci) a heparansulfát (nacházející se v plicích, artériích a na povrchu buněk).

Hunterův syndrom postihuje téměř výhradně chlapce, ale výskyt je možný i u dívek. V České republice se vyskytuje jeden případ na 26 000 narozených chlapců.